Tahun 1980an dilakukan pemetaan gondok di daerah Bali. Oleh beberapa orang peneliti, ditemukan sesuatu yang janggal dimana banyak penduduk Desa Bengkala yang tuli bisu. Saat itu Desa Bengkala merupakan daerah yang terisolir yang sulit untuk bersosialisasi dengan daerah sekitarnya. Menurut catatan sejarah yang ada di perpustakaan Kota Singaraja (Singaraja = Buleleng �red), hal ini sudah terjadi sejak 200 tahun yang lalu!

Menurut Friedman et al (1995):

Two percent of the residents of Bengkala, Bali, have profound, congenital, neurosensory, nonsyndromal deafness due to an autosomal recessive mutation at the DFNB3 locus. We have employed a direct genome-wide disequilibrium search strategy, allele-frequency-dependent homozygosity mapping (AHM), and an analysis of historical recombinants to map DFNB3 and position the locus relative to flanking markers. DFNB3 maps to chromosome 17, closest to D17S261, pRM7-GT and D17S805. In individuals homozygous for DFNB3, historical recombinant genotypes for the flanking markers, D17S122 and D17S783, place DFNB3 in a 5.3 cM interval of the pericentromeric region of chromosome 17 on a refined linkage map of 17p-17q12. Based on conserved synteny, the murine sh2 gene may be the homologue of DFNB3.

Dengan kata lain, telah terjadi mutasi genetik yang bersifat resesif dan dapat diturunkan. Bahkan tadi pun aku masih menemukan bayi yang mengalami kelainan ini. Sekilas dari luar tak nampak kelainan. Liat deh… gemesin banget ya? Tapi jika kita mencoba memberi rangsangan bunyi-bunyian, maka bayi ini ngga memberi reaksi terhadap bunyi-bunyian itu. Catatan: Kedua orang tua dan 3 kakak si bayi juga mempunyai kelainan yang sama.

Tumbuh dalam suatu komunitas kolok, mereka mempunyai cara berkomunikasi tersendiri. Mereka mempunyai language sign yang khas dan tentu saja berbeda dengan language sign international. Tadi aku sempet belajar sedikit language sign mereka n sempet �bercakap-cakap� dengan seorang bapak yang mempunyai kelainan ini. Setidaknya dari percakapan itu aku bisa nangkep klo bapak itu seorang petani dan mempunyai 3 ekor sapi, 2 jantan 1 betina

Lalu apa yang bisa kita lakukan?
Dari sisi biomolekuler, dapat dilakukan perbaikan terhadap rantai mitokondria yang mengalami kelainan. Hal ini memang tidak dapat menyembuhkan si penderita. Setidaknya diharapkan tidak menurun terhadap anak-anak mereka. Namun tentu saja hal ini bukan hal mudah. Perlu BIAYA (read: money money money) yang sangat besar. Yep, emang ujung-ujungnya duit. Yah… tapi memang begitulah…

Selain itu, karena ini bersifat resesif (akan menurun bila bertemu dengan genetik yang sama) , maka diusahakan tidak terjadi perkawinan antar penderita kelainan ini. [Mengingat dulu Bengkala merupakan daerah yang terisolir, maka perkawinan ini tak dapat dihindarkan]. Maka usaha-usaha yang telah dilakukan adalah membuka akses daerah ini ke dunia luar sehingga akan terjadi pembauran dengan masyarakat luar. Dan tentu saja masyarakat di sekitarnya diberi pengertian klo ini bukanlah merupakan penyakit menular. Dan pas yankes tadi, aku amati masyarakat sekitar bisa membaur dengan sangat baik dengan komunitas ini.

Tags: Bengkala, Dokter, Sanglah, THT

This entry was posted on Sunday, October 30th, 2005 at 8:40 pm and is filed under Health. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. You can leave a response, or trackback from your own site.